”Ilman tarkkaa diagnostiikkaa ei hoitoja voi kehittää mutta ilman kunnollisia hoitoja, ei diagnostiikasta ole myöskään selvää mitattavaa hyötyä.”
 
Etenevä muistisairaus voi johtaa dementiaan. Dementialla tarkoitetaan laaja-alaista älyllisten toimintojen heikentymistä aiemmasta tasosta. Dementian tyypillisin ja tunnetuin oire on muistin huononeminen. Älyllinen heikentyminen on dementiassa niin voimakasta, että siitä on haittaa sosiaalisessa ja ammatillisessa selviytymisessä. Lisäksi voi esiintyä erilaisia psyykkisiä oireita ja unirytmin häiriöitä.
Dementiaa esiintyy tavallisimmin iäkkäillä. Siitä käytettävä virallinen termi onkin dementia senilis. Dementia voi tosin alkaa jo nuoremmalla iällä. Ennen 65 vuoden ikää alkanutta oireistoa kutsutaan dementia presenilikseksi. Oireisto on ikääntyneillä melko yleinen sillä 3-4% 65–74-vuotiaista, 10-18% 75–84-vuotiaista ja yli 85-vuotiaista yli kolmasosa kärsivät dementiasta.
Dementia ei ole tauti vaan oire ja sen taustalla on jokin aivojen toimintaa heikentävä sairaus. Vaikka usein dementiaa käytetään synonyyminä Alzheimerin taudille, dementiaan liittyvien oireiden taustalla voi olla useita eri tauteja.
Tavallisimmat syyt dementian taustalla ovat Alzheimerin tauti ja verenkiertoperäiset syyt. Näiden lisäksi muita dementiaa aiheuttavia sairauksia ovat Lewyn kappale –tauti, otsalohkodementia sekä pienemmältä osin muut sairaudet kuten Parkinsonin tauti, aivopainetauti sekä ns. prionitaudit. Myös runsas alkoholin ja huumeiden käyttö ja myrkytykset voivat aiheuttaa dementiaa. Pieni osa dementiasta esiintyy suvuittain.
Myös kilpirauhasen vajaatoiminta, B-12 vitamiinin puute sekä borrelioosi voivat aiheuttaa dementian tyyppistä oireilua mutta se on tavallisesti palautuva, kun nämä sairaudet hoidetaan.
Vielä n. 10 vuotta sitten dementian diagnoosi perustui pitkälti oireisiin. Aivojen kuvantamisella pyrittiin pääasiassa sulkemaan pois muut sairaudet kuten aivokasvaimet ja muut rakenteelliset aivosairaudet. Dementiaan liittyvät aivojen rakenteelliset muutokset syntyvät kuitenkin viiveellä. Esim. magneettikuvissa poikkeavuudet aivojen rakenteessa alkavat näkyä vasta, kun muistisairaus on edennyt pidemmälle.
Aivojen verenkierron ja aineenvaihdunnan kuvantamisella saadaan lisätietoa sairaudesta. Dementian taustalla olevien sairauksien erottelu toisistaan on kuitenkin vaikeaa.
Aikaisemmin lopullinen diagnoosi varmistui usein vasta kuoleman jälkeen. Aivokudoksen tutkimuksissa havaittiin, että dementiapotilaan aivoissa tapahtuu tietynlaisia valkuaisaineiden laskostumisen virheitä. Näiden valkuaisaineiden uskotaan olevan myös aiheuttamassa tautia mutta niiden synnyn syy on vielä tuntematon.
Näiden havaintojen perusteella pyrittiin kehittämään menetelmä, joilla voitaisiin todeta nämä poikkeavat valkuaisaineet potilaan aivoista kajoamattomalla kuvantamisella. Tällaista kuvantamista kutsutaan molekyylikuvantamiseksi. Noin 10 vuotta sitten ensimmäinen tällainen merkkiaine tuli tutkimuskäyttöön ja sitä ryhdyttiin tutkimaan PET-kuvantamisessa terveillä ja muistihäiriöpotilailla.
Yleisimmin muistihäiriöpotilaiden tutkimiseen käytetyt molekyylikuvantamisen merkkiaineet ovat beta-amyloidi-nimiseen valkuaisaineeseen kertyvät yhdisteet. Hyvin pian opittiin, että tätä beta-amyloidia kertyy tietyissä dementiaa aiheuttavissa sairauksissa jo hyvin varhaisessa vaiheessa, jopa 20-30 vuotta ennen kuin tutkittavan oireet alkavat.

 

 
Tämän jälkeen on kehitetty merkkiaineita myös muihin aivojen poikkeavasti laskostuviin valkuaisaineisiin, joita esiintyy dementiapotilailla. Tau-valkuaisainetta kertyy tietyissä dementiaa aiheuttavissa sairauksissa ja nyt myös Tau-valkuaisaineen kuvantaminen on tullut mahdolliseksi. Myös muita kohteita tutkitaan.
Uudet dementian biologisiin kohteisiin kohdistuvat kuvantamismenetelmät eivät ole vielä yleisesti saatavilla ja ovat myös rutiinikuvantamista kalliimpia. Niillä näyttäisi olevan kuitenkin merkittävä vaikutus diagnoosin tarkkuuteen. Tutkimuksissa on havaittu, että kuvantamisten jälkeen diagnoosi muuttuu 20-50%:lla potilaista. Oirekuvan ja peruskuvantamisen mukaan diagnosoiduilla Alzheimer-potilailla 23%:lla ei ollutkaan Alzheimerin tautia.
Tarkka diagnoosi on tärkeä monestakin syystä. Oikea diagnoosi varhaisessa vaiheessa mahdollistaa aikaisen hoidollisen puuttumisen ja paremman oireiden hoidon ja todennäköisesti vähentää myös kustannuksia.
Vaikka varmempi diagnostiikka hälventää epävarmuutta, sillä voi olla myös negatiivisia vaikutuksia. Koska tällä hetkellä parantavaa hoitoa ei ole saatavilla useimpiin dementiaa aiheuttaviin sairauksiin, parantunut diagnostiikka ei sellaisenaan johda parempaan ennusteeseen.
Parantumattoman sairauden diagnosointi ilman hoitoja voi aiheuttaa ahdistusta ja jopa lisääntyneen itsemurhariskin. Oireenmukaisella lääkityksellä voidaan kuitenkin parantaa vointia, kognitiivisia toimintoja ja elämän laatua.
Toisaalta ilman luotettavaa diagnoosia hoitoja on vaikea kehittää ja niiden tehoa selvittää. Kyseessä on tavanomainen lääketieteellinen muna-kana – ongelma. Ilman tarkkaa diagnostiikkaa ei hoitoja voi kehittää mutta ilman kunnollisia hoitoja, ei diagnostiikasta ole myöskään selvää mitattavaa hyötyä.
Tällä hetkellä uutta kuvantamista käytetään nuorten muistihäiriöpotilaiden tutkimisessa sekä iäkkäämmillä silloin kun oireisto on epätyypillistä. Parhaillaan on alkamassa kansainvälinen IDEAS-tutkimus, jossa selvitetään amyloidi-kuvantamisen kustannustehokkuutta.
Dementian ehkäiseminen ennalta olisi luonnollisesti paras vaihtoehto. Toistaiseksi emme kuitenkaan tunne dementiaa aiheuttavia sairauksia ja niiden syitä kunnolla. Siten myös ennanltaehkäiseminen on vaikeaa. Ehkä tulevaisuudessa varhainen diagnostiikka mahdollistaa sen, että voimme estää sairauden kehitttymisen pidemmälle.
Elintavoilla voidaan kuitenkin vaikuttaa niihin riskitekijöihin mitkä tunnemme. Lisääntynyt dementian riski on yhdistetty perinteisiin valtimosairauksien riskitekijöihin kuten korkeaan verenpaineeseen, tupakointiin, diabetekseen ja korkeaan kolesteroliin. Valtimosairauksien ennaltaehkäisy ja niiden huolellisen hoidon uskotaan vähentävän myös dementian ilmaantuvuutta. Lisäksi yleisen aktiivisuuden, liikunnan ja aivojen käytön uskotaan suojaavan dementialta.